رمزگشایی: آنچه کروموزوم X را در دختران 'ساکت' می کند

یافته های این مطالعه می تواند به ایجاد استراتژی هایی برای مبارزه با بیماری ها - مانند اوتیسم و ​​دیستروفی عضلانی - مرتبط با کروموزوم X در دختران کمک کند.

دانشمندان می گویند یکی از کروموزوم های X در دختران خاموش است زیرا ساکت شده است و بیشتر DNA آن مانند یک کتاب در قفس قفل شده و خوانده نشده است. (منبع: Thinkstock Images)

تقریباً هر دختر و زنی روی زمین دو کروموزوم X در هر یک از سلول های خود حمل می کند-اما یکی از آنها (عمدتا) هیچ کاری انجام نمی دهد. میدونی چرا؟

دانشمندان از دانشکده پزشکی دانشگاه میشیگان-به سرپرستی یک محقق هندی-آمریکایی-به این دلیل که ساکت شده است ، بیشتر DNA خود را مانند یک کتاب در قفس قفل و خوانده نگه داشته است.

طیف وسیعی از بیماریهای نسبتاً نادر-و همچنین شرایط نسبتاً شایع مانند اوتیسم ، هموفیلی و دیستروفی عضلانی-با مشکلات ژنهای موجود در کروموزوم X مرتبط است.

این یافته ها می تواند به راه های جدیدی برای مبارزه با بیماری های مرتبط با کروموزوم X در دختران و زنان کمک کند-همان گونه که هنگامی رخ می دهد که کروموزوم X که خوانده می شود دارای اشتباه چاپ و نقص است.

تیم تحقیقاتی دریافتند که مولکول شناخته شده ای به نام 'Xist RNA' برای خاموش کردن کروموزوم X کافی نیست. ساندیپ کلانتری ، سرپرست تیم گفت: اعتقاد بر این است که Xist برای خاموش کردن X ضروری و کافی است. وی برای اولین بار نشان داد که کافی نیست و باید عوامل دیگری-در خود کروموزوم X-وجود داشته باشند که 'Xist' را فعال کرده و سپس با 'Xist RNA' همکاری می کند تا کروموزوم X را خاموش کند. به

عنکبوت سیاه و سفید قهوه ای

کلانتری افزود ، در آینده ممکن است بتوان سطح این عوامل دیگر را در سلول ها تغییر داد و نسخه سالم و بی صدا ژنی را که روی کروموزوم X غیرفعال قرار دارد ، روشن کرد.

——————————————————————————

کمبود خواب چه کارهایی می تواند برای مغز شما انجام دهد

آیا می خواهید جوان به نظر برسید و احساس کنید؟ روزانه مدیتیشن کنید

——————————————————————————

اگرچه اکثر ژنهای کروموزوم X غیرفعال کاملاً خاموش هستند ، اما تعداد انگشت شماری از ژنهای کروموزوم X غیرفعال در واقع فعال هستند. این مجموعه 'فرار' های غیرفعال سازی X است که تیم تحقیق روی آن متمرکز شده بود.

از آنجا که ژنهای 'فرار' از کروموزومهای X فعال و غیر فعال در زنان بیان می شوند ، در سلولهای زن محصول ژنی بیشتری تولید می کنند تا در سلولهای مردانه-که فقط یک X دارند. به گفته کالانتری ، این بیشتر است ' دوز در زنان که باعث غیر فعال شدن X در زنان می شود. دوز کمتر در مردان کافی نیست.

این بدان معناست که اگر محققان بتوانند به طور دقیق تعیین کنند که چه عواملی باعث غیر فعال شدن X می شوند ، می توانند راه هایی برای تأثیر بر فعالیت ژن ها در کروموزوم های X پیدا کنند-به طور خاص ، ژن هایی که در بیماری های خاصی دخیل هستند. بسیاری از آنها بر تفکر و ظرفیت حافظه فرد و سایر جنبه های شناخت و هوش تأثیر می گذارد.

کالانتری توضیح داد: در زنان ، ما می توانیم با بتدریج دوز این ژن های به اصطلاح فرار و بهبود اثرات نسخه ناسالم ، یک نسخه سالم از ژن مرتبط با X را روی کروموزوم X غیر فعال بیدار کنیم. متأسفانه ، این رویکرد احتمالاً به مردان مبتلا به بیماریهای مرتبط با X کمک نمی کند-زیرا آنها در هر سلول فقط یک کروموزوم X دارند و غیرفعال کردن آن مضر است.

مقاله جدید در مجله Proceedings of the National Academy of Science منتشر شد.

مقاله فوق صرفاً جهت اطلاع است و نمی تواند جایگزین توصیه های پزشکی حرفه ای شود. همیشه در صورت داشتن هرگونه سوال در مورد سلامتی یا بیماری خود ، از پزشک یا سایر متخصصان واجد شرایط بهداشتی راهنمایی بخواهید.