پست های محبوب
چرا پزشکان آزمایش کروموزوم را برای تشخیص ناهنجاری های نادر کروموزومی توصیه می کنند
دکتر کاریشما دفل ، Nova IVF Fertility ، Pune ، گفت: اگر همه دلایل دیگر از دست دادن بارداری منتفی است ، زنان باید بعد از مشورت با پزشک جنین را مورد آزمایش قرار دهند.
اگر کروموزوم اضافی یا مفقود شده وجود داشته باشد ، آن را یک ناهنجاری عددی می نامند. (منبع: Pixabay) ناهنجاری های کروموزومی اغلب مسئول ناباروری ، سقط جنین و نوزادانی هستند که با نقایص خفیف تا شدید متولد می شوند. دکتر Vaasavi Narayanan ، رئیس بخش سیتوژنتیک ، Apollo Diagnostics ، Pune اشاره کرد که بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی نادر در موارد ارجاع شده برای ناباروری یا از بخش های اطفال وجود دارد. بنابراین ، مهم است که آزمایش کروموزوم انجام شود.
سندرم داون معمولاً در کلینیک نوزادان تشخیص داده می شود و با آزمایش کروموزوم تایید می شود. علاوه بر این ، ممکن است انواع کمیاب غیر عادی مانند وجود سندرم XXY به همراه تریزومی 21 وجود داشته باشد که اگر به درستی ارزیابی شود ، می تواند در مدیریت مناسب این کودکان داون کمک کند. یکی دیگر از یافته های نادر وجود کروموزوم Y اضافی است که باعث ایجاد 47 ، XYY یا سندرم Jacob در مردان می شود. این ناهنجاری در 1 مورد از هر 1000 تولد مرد گزارش می شود و ما در 4 سال گذشته شاهد یک مورد بوده ایم.
ناهنجاری های کروموزومی چیست؟
به طور معمول ، تخمک بارور باید منجر به تشکیل جنین با 46 کروموزوم شود که شامل دو کروموزوم جنسی است - XX برای زن و XY برای یک مرد. با این حال ، اگر کروموزوم اضافی یا مفقود شده وجود داشته باشد ، به عنوان یک ناهنجاری عددی نامیده می شود. جدا از این ، تعداد کروموزوم ها ممکن است یکسان باقی بماند ، اما ممکن است تغییراتی در ساختار وجود داشته باشد کروموزوم ها منجر به از دست دادن یا افزایش بخش ها می شود - هر دوی این موارد ممکن است منجر به از دست دادن حاملگی یا تولد کودکی با نقص شود.
در اینجا دلیل آزمایش کروموزوم ضروری است. (منبع: Getty Images/Thinkstock) آزمایشات تشخیص سیتوژنتیک می تواند شانس از دست دادن حاملگی یا احتمال تولد نوزاد غیرطبیعی را در والدین احتمالی بررسی کرده و به آنها بدهد. دکتر نارایانان می افزاید: برخی از این آزمایشات برای تشخیص قطعی قبل از زایمان (در افراد پرخطر) تهاجمی هستند و به والدین این امکان را می دهند که در مورد ادامه بارداری تصمیم بگیرند یا آنها را برای کودکی آماده کنند که ممکن است در بدو تولد به مراقبت های پزشکی اضافی نیاز داشته باشد.
ناهنجاری های کروموزومی ساختاری نادر دیگری مانند وجود کروموزوم حلقه وجود دارد. این زمانی اتفاق می افتد که قسمت های پایانی a شکسته شود کروموزوم و پیوستن مجدد انتهای چسبنده.
کروموزوم حلقه 12 یک یافته نادر است و یک فنوتیپ بسیار متغیر را نشان می دهد ، بسته به میزان مواد کروموزومی که طی تشکیل ساختار غیر طبیعی حلقه از بین رفته یا کپی شده است. این افراد ممکن است علائمی مانند عقب ماندگی رشد ، ناتوانی ذهنی ، نقایص اسکلتی و حتی ناباروری را نشان دهند. در برخی موارد حلقه با از دست دادن ناچیز مواد کروموزومی ، شخص به سختی مشکلی غیر از ناباروری نشان می دهد. در این موارد ، شانس موفقیت بارداری با IVF بیشتر است. وی خاطرنشان کرد: بیماران مبتلا به ناباروری و سقط جنین متعدد باید برای بررسی سیتوژنتیک مورد بررسی قرار گیرند تا علل کروموزومی رد شوند.
ناهنجاری های کروموزومی چگونه مانع رشد کودک می شوند؟
ممکن است افراد دارای اختلالات یادگیری باشند ، در صورت بروز نارساخوانی ، قد غیرطبیعی به دست آورند که ممکن است در سن 6-7 سالگی آشکار شود. با توجه به ناهنجاری های نادر مربوط به کروموزوم Y ، ممکن است مشکلات باروری در افرادی مشاهده شود که وارونگی کروموزوم Y را نشان می دهند ، همچنین در کمتر از 1 مورد از 1000 تولد مرد گزارش شده است. دکتر نارایانان افزود ، چنین مواردی را می توان برای مطالعات ریز حذف Y قبل از IVF ارزیابی کرد.
بنابراین ، آزمایش کروموزومی جنین چگونه کمک می کند؟
دکتر کاریشما دافل ، Nova IVF Fertility ، Pune توضیح داد که چگونه آزمایش کروموزومی جنین در تشخیص ناهنجاری ها در بیماران با از دست دادن مکرر حاملگی. اگر همه دلایل دیگر از دست دادن حاملگی منتفی است زنان باید جنین را پس از مشورت با پزشک معاینه کنند. آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت برای اختلالات تک زایشی (PGT-M) یک آزمایش ژنتیکی رویان است که می تواند با چرخه IVF برای تشخیص نقایص تک ژنی و کاهش خطر انتقال بیماری ژنتیکی خاصی که در خانواده وجود دارد ، همراه باشد. نتیجه بارداری موفق PGT-A (آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنفلوئیدی) به آزمایش رویان ها برای یافتن کروموزوم های اضافی یا مفقود شده اشاره می کند تا جنین طبیعی انتخاب شده و منتقل شود تا بارداری موفق ایجاد شود. این عمل بر روی سلولهایی انجام می شود که از جنین خارج شده و بهترین و بدون تأثیر هستند جنین برای جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی در رحم مادر منتقل می شوند.