آزمایش ژنتیک: هر آنچه باید بدانید

نتایج آزمایشات ژنتیکی همیشه ساده نیستند ، که اغلب آنها را برای تفسیر و توضیح چالش برانگیز می کند. بنابراین ، برای بیماران و خانواده های آنها مهم است که قبل و بعد از انجام آزمایش در مورد معنی بالقوه نتایج آزمایش ژنتیکی س questionsال کنند.

نتایج یک آزمایش ژنتیکی می تواند شرایط ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند یا به تعیین شانس فرد برای ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کند. (عکس: Getty Images/Thinkstock)

طبق گزارش سازمان بیماریهای نادر در هند (ORDI) ، از هر 20 سرخپوست 1 نفر مبتلا به یک اختلال نادر است. بیش از 7000 بیماری نادر در سراسر جهان شناخته شده و گزارش شده است. از این میان تقریباً 80 درصد مستعد ابتلا به ژنتیک هستند. برخی از این بیماریهای شایع نادر که ما در مورد آنها شنیده ایم سرطان های ارثی (مانند سینه ، تخمدان و کولورکتال و غیره) ، هموگلوبینوپاتی (هموفیلی ، تالاسمی و کم خونی داسی شکل و غیره) ، نقص ایمنی خود ایمنی و اختلالات ذخیره لیزوزومی هستند. در میان دیگران ، دکتر آپارنا دار ، سرپرست بخش می گوید: ژنتیک پزشکی و مشاوره ژنتیک ، CŌRE Diagnostics.

در سال 2020 ، جهان دستخوش تغییرات عظیمی شده است. این امر ما را مجبور کرده است زندگی خود را مورد بررسی قرار دهیم و دوباره ارزیابی کنیم. ما با رسیدگی به مسائل مربوط به سلامت روان و سلامت جسمی ، مراقبت از سلامتی خود را آغاز کرده ایم. ما آگاهانه سعی کرده ایم تغییراتی در شیوه زندگی ایجاد کنیم که با همکاری با ارائه دهندگان خدمات درمانی/تشخیصی رویکرد شخصی تری به ما ارائه کرده است. او می افزاید: یکی از راه های کلیدی این کار این است که بدانیم آیا آنها از نظر ژنتیکی به اختلال ارثی تمایل دارند.

یک مطالعه جهانی که توسط کلینیک مایو ، ایالات متحده انجام شد ، نشان می دهد که از هر 10 نفری که تحت آزمایش ژنتیکی پیش بینی قرار گرفته اند ، 1 نفر متوجه شده است که آنها دارای خطر ارثی برای بیماری هستند و در واقع می توانند از مزایای آن بهره مند شوند. مراقبت های پیشگیرانه به در حالی که هیچ آزمایش ژنتیکی نمی تواند تاریخ و زمان دقیق وقوع یک بیماری را به طور دقیق پیش بینی کند ، اما قطعاً می تواند تشخیص دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری نسبت به خطر عمومی جمعیت است یا خیر.

با این حال ، دکتر دار می گوید که قطعاً عدم آگاهی در مورد این اختلالات ژنتیکی ، تصور غلط در مورد بیماری ها و آزمایشات ژنتیکی ، صحبت در مورد یک اختلال احتمالی خانوادگی ممنوع و چالش های هزینه وجود دارد.

سوسک سیاه 2 اینچی بلند

در زیر ، او به برخی از این موارد می پردازد:

چه نوع درختی دارم

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات کروموزوم ها ، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می تواند شرایط ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند یا به تعیین شانس فرد برای ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 آزمایش ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرد و تعداد بیشتری در حال توسعه است. آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه ای از خون ، مو ، پوست ، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت ها انجام می شود.

به عنوان مثال ، در روشی به نام اسمیر باکال از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه ای از سلول ها از سطح داخلی گونه استفاده می شود. نمونه به آزمایشگاهی ارسال می شود که در آن تکنسین ها بسته به اختلال مشکوک به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم ها ، DNA یا پروتئین ها هستند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد و یا در صورت درخواست مستقیم به بیمار گزارش می دهد.

چگونه باید برای آزمایش ژنتیک آماده شد؟

آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهم و نجات دهنده زندگی را ارائه دهد. تفسیر نتایج بسیار مهم است. در صورت عدم آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک ، درک نتیجه برای پزشک دشوار است. به همین دلیل مشاوران ژنتیک وجود دارند. آنها در زمینه ژنتیک پزشکی و مشاوره آموزش دیده اند و برای ارائه مشاوره بالینی و احساسی با پزشک شما همکاری نزدیک دارند. آنها برای راهنمایی در دسترس هستند تا مطمئن شوند که آیا شما برای آزمون مناسب هستید و به تفسیر نتایج کمک می کنید. در حالی که برای برخی ، آنها ممکن است به فکر دوم باشند و آزمایش ژنتیک را توصیه نکنند ، زیرا برای همه نیست. در حالی که هنوز انگ ننگ ناشی از بیماری یا ژن بد وجود دارد ، یک مشاور به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده شما چه معنایی دارد.

چه درختانی گلهای سفید دارند

آزمایش ژنتیک نیاز به ساعت است. (منبع: Getty Images/Thinkstock)

آزمایش ژنتیک چه اطلاعات مفیدی می تواند ارائه دهد؟

*آزمایش ژنتیک می تواند نتایج را شفاف سازی کند ، انتخاب و نظارت بر درمان را راهنمایی کند و امکان تشخیص مشخصات بیماری را فراهم کند
*سابقه سلامت خانواده به شما می گوید که کدام بیماری در خانواده شما وجود دارد
*شناسایی خطرات ناشی از ژن های مشترک
*بهتر می دانید که چه سبک زندگی و عوامل محیطی را با خانواده خود به اشتراک می گذارید
*درک کنید که چگونه انتخاب شیوه زندگی سالم می تواند خطر ابتلا به بیماری شما را کاهش دهد

نتایج آزمایشات ژنتیکی همیشه ساده نیستند ، که اغلب آنها را برای تفسیر و توضیح چالش برانگیز می کند. بنابراین ، برای بیماران و خانواده های آنها مهم است که قبل و بعد از انجام آزمایش در مورد معنی بالقوه نتایج آزمایش ژنتیکی س questionsال کنند. هنگام تفسیر نتایج آزمایش ، متخصصان مراقبت های بهداشتی سابقه پزشکی ، سابقه خانوادگی و نوع آزمایش ژنتیکی انجام شده را در نظر می گیرند.

نتیجه مثبت آزمایش بدین معناست که آزمایشگاه تغییراتی را در ژن ، کروموزوم یا پروتئین مورد نظر خود پیدا کرده است. بسته به هدف آزمایش ، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند ، نشان می دهد که فرد ناقل جهش ژنتیکی خاصی است ، افزایش خطر ابتلا به بیماری (مانند سرطان) را در آینده مشخص می کند یا نیاز به انجام بیشتر را پیشنهاد می کند. آزمایش کردن. از آنجا که اعضای خانواده دارای برخی از مواد ژنتیکی هستند ، نتیجه مثبت آزمایش نیز ممکن است پیامدهایی برای برخی از خویشاوندان خونی فرد تحت آزمایش داشته باشد. توجه به این نکته ضروری است که نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی پیش بینی یا پیش از علامت معمولاً نمی تواند خطر دقیق ایجاد اختلال را تعیین کند. همچنین ، متخصصان بهداشت معمولاً نمی توانند از نتیجه آزمایش مثبت برای پیش بینی دوره یا شدت بیماری استفاده کنند.

نتیجه منفی آزمایش به این معنی است که آزمایشگاه تغییری در ژن ، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی پیدا نکرده است. این نتیجه می تواند نشان دهد که فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار نگرفته است ، ناقل جهش ژنتیکی خاصی نیست یا خطر ابتلا به بیماری خاصی را افزایش نمی دهد. با این حال ، ممکن است این آزمایش تغییر ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را از دست بدهد ، زیرا بسیاری از آزمایشات نمی توانند همه تغییرات ژنتیکی را که می توانند باعث یک اختلال خاص شوند ، تشخیص دهند. ممکن است برای تأیید نتیجه منفی ، آزمایش بیشتری لازم باشد.

در برخی موارد ، نتیجه آزمایش ممکن است اطلاعات مفیدی ارائه ندهد. این نوع نتیجه را غیراطلاعی ، نامشخص ، نامشخص یا مبهم می نامند. نتایج آزمایشات غیر اطلاعاتی گاهی رخ می دهد زیرا همه افراد دارای تغییرات طبیعی و طبیعی در DNA خود هستند ، به نام پلی مورفیسم که بر سلامتی تأثیر نمی گذارد. اگر یک آزمایش ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که در افراد دیگر با اختلال همراه نبوده است ، تشخیص اینکه آیا این یک پلی مورفیسم طبیعی است یا یک جهش ایجاد کننده بیماری است ، دشوار است. یک نتیجه غیر آگاهانه نمی تواند تشخیص خاصی را تأیید یا رد کند و همچنین نمی تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر ابتلا به اختلال است یا خیر. در برخی موارد ، آزمایش سایر اعضای خانواده تحت تأثیر و بی تأثیر می تواند به روشن شدن این نوع نتایج کمک کند.

پروانه سیاه با نوار سفید

راهی برای رفاه

آزمایش ژنتیک تنها به کمک از منظر پیشگیرانه و پیشگیرانه محدود نمی شود ، بلکه برای کسانی است که مبتلا به بیماری هستند. تغییر در الگوی پزشکی شخصی سازی شده در مدل سازی بیماری و ژن درمانی هدفمند که نتایج بسیار خوبی را به همراه داشته است. علاوه بر این ، داده های پروژه ژنوم انسانی به ما کمک کرده است که طبقه بندی ژن ها را بر اساس میزان نفوذ آنها درک کنیم و به نوبه خود به ما کمک می کند تا خطرات شخصی را برای بیماران خود ارائه دهیم.

مقاله فوق صرفاً جهت اطلاع است و نمی تواند جایگزین توصیه های پزشکی حرفه ای شود. همیشه در صورت داشتن هرگونه سوال در مورد سلامتی یا بیماری خود ، از پزشک یا سایر متخصصان واجد شرایط بهداشتی راهنمایی بخواهید.