رمزگشایی MODY: شکل کمتر شناخته شده دیابت

در صورت عدم تشخیص صحیح ، می توان به بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 مشکوک شد و به آنها توصیه شد که تزریق انسولین مادام العمر غیر ضروری را انجام دهند.

دیابت نوع 2 ، indianexpress.com ، indianexpress ، دیابت ، تحقیقات در مورد جوندگان ، مطالعه جدید ، بالن آستین ، بالون آستین گلی ، جراحی بای پس معده ، حساسیت به انسولین ، بای پس ، سطح قند خون ،در هند ، شیوع آن در حال حاضر حدود 2 تا 5 درصد از بیماران دیابتی نوع 2 را که کمتر از 35 سال سن دارند ، تشکیل می دهد. (منبع: Getty Images/Thinkstock)

تا به حال از خویشاوندان خود شنیده اید که می گویند 'دیابت در خانواده جریان دارد'. یک واقعیت کمتر شناخته شده و قابل درک در مورد دیابت این است که چهار نوع دیابت وجود دارد. ما سه مورد برجسته را می شناسیم - نوع 1 ، نوع 2 و حاملگی - اما چهارم ، 'دیابت مونوژنیک' چیزی است که تعداد کمی از افراد مبتلا به دیابت نوع 2 را شامل می شود ، اما تأثیر آن تأثیر قابل توجهی دارد.



یکی از تصورات غلط رایج استفاده از مکانیسم درمان کلی برای دیابت نوع 2 است ، بدون در نظر گرفتن احتمال یک نوع دیابت دیابت. در هند ، شیوع آن در حال حاضر حدود 2-5 درصد از بیماران دیابتی نوع 2 را که کمتر از 35 سال سن دارند ، تشکیل می دهد. در جمعیت اروپا ، شیوع آن 100 در هر میلیون است و 1 تا 5 درصد افراد دیابتی در ایالات متحده و سایر کشورهای صنعتی را تحت تأثیر قرار می دهد.



یک نوع دیابت از دیابت به دلیل جهش تک ژنی ایجاد می شود. از مهمترین آنها می توان به دیابت شیرین نوزادان (NDM) و دیابت جوانان با بلوغ (MODY) اشاره کرد. در حالی که NDM در نوزادان و نوزادان رخ می دهد ، MODY در کودکان و نوجوانان رخ می دهد و هر دو اغلب با دیابت نوع 1 یا 2 اشتباه تشخیص داده می شوند. چنین اشکال دیابت فقط با آزمایش ژنتیک مناسب تشخیص داده می شود که می تواند اساس درمان را نیز به طور دقیق تعیین کند.



MODY نوعی دیابت است که بسیار نادر است. این بیماری در خانواده ها ایجاد می شود و توسط یک جهش ژنی واحد ایجاد می شود ، اما می تواند در 14 شکل مختلف رخ دهد - هر کدام دارای ویژگی های بالینی منحصر به فرد خود هستند. علائم و نشانه های MODY مانند علائم دیابت نوع 1 یا 2 مانند سطح قند خون بالا ، احساس تشنگی ، تکرر ادرار ، کاهش وزن و غیره است. افرادی که سابقه خانوادگی دیابت دارند و کودکان یا جوانان مبتلا به دیابت یا هیپرگلیسمی باید آزمایش ژنتیک را انتخاب کنید ، بر اساس آن MODY قابل تشخیص است ، دکتر Srinivasan Vedantam ، مدیر دانشیار ، عملیات آزمایشگاهی ، آزمایشگاه های MedGenome.

بیوم جنگل چیست

مهمترین اهمیت تشخیص اشکال تک دیابتی دیابت مانند MODY این است که تا تشخیص صحیح انجام نشود ، می توان به بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 مشکوک شد و به آنها تزریق غیر ضروری انسولین مادام العمر توصیه کرد.



دیابت ، انواع دیابت ، علائم دیابت ،آزمایش ژنتیکی در دیابت می تواند زندگی بیمارانی را که به درمانهای پرهزینه انسولین وابسته هستند ، تغییر دهد. (عکس: Getty Images/Thinkstock)

در اینجا برخی از نکات کلیدی ذکر شده است:



* MODY یک نوع دیابت غالب اتوزومی است که معمولاً قبل از 25 سالگی رخ می دهد و ناشی از نقص های اولیه ترشح انسولین است.

چه گیاهانی در بیابان یافت می شود

* با وجود شیوع کم ، MODY یک موجود واحد نیست بلکه نشان دهنده تغییرات ژنتیکی ، متابولیکی و بالینی است. در برخی موارد ، جهش در این ژن ممکن است مستعد ابتلا به دیابت نوع II باشد.



* آزمایش ژنتیک نیز برای خانواده نزدیک توصیه می شود تا جهش جدیدی که در آزمایش مشاهده می شود مشخص شود.



* دیابت یک بیماری نیست و به راحتی می توان آن را مدیریت کرد به شرط آنکه علل ریشه ای آن مشخص باشد و پزشک معالج را قادر سازد تا دوره درمان مناسب را ترسیم کند.

* بیمارانی که با تزریق انسولین زندگی می کنند ممکن است MODY داشته باشند ، که می توان با نسخه ساده و ارزان قرص 'سولفونیل اوره' که برای دهه ها در درمان دیابت استفاده می شود ، مدیریت و درمان کرد.



آیا بین دیابت نوع 2 و بیماری آلزایمر ارتباطی وجود دارد؟



چوب هیکلی از کجا می آید

این به وضوح نشان می دهد که درک صحیح از این بیماری و آگاهی در مورد شکل تک رنگ دیابت می تواند از نظر درمان و زندگی چنین بیمارانی تغییر چشمگیری داشته باشد.



آزمایش ژنتیکی در دیابت می تواند زندگی بیمارانی را که به درمانهای پرهزینه انسولین وابسته هستند ، تغییر دهد. با مشاهده مزیت آزمایشات ژنتیکی در رمزگشایی مشکلات بهداشتی و نگرانی هایی مانند سرطان ، بیماریهای نادر ، سلامت باروری یا بیماریهای عفونی مانند سل ، هند به تجزیه و تحلیل ژنتیکی گرم می شود. دکتر Srinivasan می افزاید ، اما این ابزار نیاز به آگاهی ، اعتماد و تحقیقات زیادی دارد تا بتواند تأثیر آن را به طور عمده بیان کند.



آگاهی از همه جنبه های هر بیماری به ویژه دیابت ، که شایع ترین بیماری سبک زندگی امروزه در کشور است ، مهم است. اصلاح جزئی درمان بر اساس علت واقعی بیماری می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد.

مقاله فوق صرفاً جهت اطلاع است و نمی تواند جایگزین توصیه های پزشکی حرفه ای شود. همیشه در صورت داشتن هرگونه سوال در مورد سلامتی یا بیماری خود ، از پزشک یا سایر متخصصان واجد شرایط بهداشتی راهنمایی بخواهید.